בדיקת מי שפיר - פרוצדורה לבדיקת מומים מולדים אשר במהלכה נשאבת בעזרת מחט, כמות לא גדולה של מי שפיר, בהם מתפתח העובר ברחם האם.
ההליך אינו מבוצע כדרך שגרה בכל אשה הרה, כי אם רק במקרים בהם יש חשד, או מתברר סיכון למומים מולדים.
את הבדיקה ניתן לבצע החל מהשבוע ה-13 להריון. והבדיקות מתבררות תוך 15 יום בערך. לעיתים מתבצעות בדיקות גנטיות נוספות.
תאי העובר שנמצאים במי השפיר נבדקים במעבדה :
בודקים את הכרומוזומים של העובר תחת מיקרוסקופ, ונבדק האם מספרם תקין.
בנוסף מתבצעות בדיקות נוספות המגלות פגמים קטנים ב-DNA. ובדיקות סריקה לאיתור פגמים מול מידע גנום ומתגלות בה שינויים קטנים ביותר בחומר התורשתי.