תסמונת X שביר - הינה פגם גנטי בגן X בו ניכרת הגדלה של הגן אשר גם נצפית כ"שבר" בכרומוזום בעת בדיקת כרומוזומים.
ה-X השביר הוא הסיבה השכיחה ביותר לביטוי של פיגור שכלי משפחתי.